温州医大视网膜色素变性研究获新进展

　　来自温州医科大学的报告说，他们成功地揭示了导致隐性遗传视网膜色素变性的一个全新致病基因SLC7A14。据悉，这是迄今为止由我国学者独立发现的第一个视网膜色素变性隐性致病基因。其相关研究成果已于3月27日发表在英国《自然》杂志旗下综合性子刊《自然通讯》(Nature Communications)上，题为《导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因SLC7A14》。领导这项研究的是温医大校长瞿佳教授和温医大附属眼视光医院金子兵教授。

　　视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病，由于已知致病基因超过70个，因而精确诊断和分型一直是临床上的大难题，而基因诊断是开展个体化医疗的必要前提。

　　温医大附属眼视光医院较早地开展了视网膜色素变性门诊(遗传眼病专科)以及相关的基础研究。该课题组通过新一代测序技术在2%的散发或隐性视网膜色素变性患者中成功地找到了一个全新的致病基因——SLC7A14。这项新发现为后续的基因治疗和药物干预等提供了关键线索。